Синдром Бругада Синдром Бругада — это редкое, но потенциально опасное для жизни наследственное заболевание, характеризующееся предрасположенностью к серьезным нарушениям ритма сердца, в частности, к желудочковой тахикардии и фибрилляции желудочков. Это состояние было впервые описано в 1992 году братьями Бругада, и с тех пор привлекло внимание кардиологов и исследователей благодаря своей уникальной клинической картине и генетическим аспектам.

Этиология и патогенез:

Синдром Бругада связан с мутациями в генах, кодирующих ионные каналы, которые играют ключевую роль в регуляции электрической активности сердца. Наиболее часто встречающиеся мутации связаны с геном SCN5A, который кодирует натриевый канал. Эти мутации приводят к нарушению функции каналов, что, в свою очередь, вызывает изменения в реполяризации миокарда и предрасположенность к аритмиям. Синдром может проявляться у людей без видимых структурных изменений сердца, что делает его особенно интересным для изучения. Он может быть наследственным (автосомно-доминантный тип наследования) или возникать спонтанно.

Клинические проявления:

Симптоматика синдрома Бругада может варьироваться от бессимптомного течения до серьезных сердечно-сосудистых событий.

Основные клинические проявления включают:

• Непредсказуемые обмороки: часто происходят без предшествующих симптомов.

• Сердечные аритмии: включая желудочковую тахикардию и фибрилляцию желудочков, которые могут привести к внезапной сердечной смерти.

• Симптомы, связанные с тахикардией: такие как учащенное сердцебиение, головокружение и чувство «трепетания» в груди.

Синдром Бругада представляет собой интересное и сложное заболевание с высокими рисками для жизни пациента. Понимание его механизмов, клинических проявлений и методов диагностики и лечения имеет решающее значение для кардиологов.